İstatistiklere göre, tek tek nadir görülen ama bir araya geldiklerinde devasa bir topluluğu temsil eden hastalıklar, günümüzde modern tıbbın en öncelikli gündem maddelerinden biri olarak öne çıkıyor. Tanımlanmış 7 binden fazla nadir hastalık dünya genelinde bulunurken, yalnızca bireyleri değil, aileleri ve tüm sağlık sistemini de doğrudan etkiliyorlar. Medipol Mega Üniversite Hastanesi’nden Dr. Öğr. Üyesi Ömer Faruk Karaçorlu, bu özel gün kapsamında yaptığı açıklamada şunu vurguluyor: Nadir olan hastalık değil, çoğu zaman bizim bu konudaki farkındalığımızdır. Hastalıkların büyük kısmının genetik kodlarımızda saklı olduğunu belirten Karaçorlu, tanı sürecinde bilinmezlik perdesinin aralanmasının tek yolunun doğru genetik yönlendirme olduğunu ifade ediyor.
300-350 MİLYON KİŞİYİ ETKİLİYOR
Dr. Karaçorlu, “Dünyada tanımlanmış 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor. Dünya genelinde yaklaşık 300–350 milyon kişi nadir hastalıklara sahip. Türkiye’de ise bu sayı yaklaşık 5 milyon civarında olduğunu tahmin ediliyor.” dedi.
NADİR HASTALIKLARIN ÇOĞU GENETİK KÖKENLİ
Dr. Karaçorlu, nadir hastalıkların büyük bir bölümünün genetik kökenli olduğuna dikkat çekerek, “Nadir hastalıkların yüzde 80’inden fazlası genetik nedenlere dayanır. Bu nedenle tanı sürecinde uygun genetik testler ve değerlendirmeler önemli bir rol oynar” dedi. Bazı durumlarda hastalıkların aileden kaynaklandığını, bazı durumlarda ise kişide ilk kez ortaya çıkan genetik değişikliklerle gelişebildiğini belirten Dr. Karaçorlu, doğru genetik tanının hastaların uygun klinik takibe yönlendirilmesinde yardımcı olduğunu vurguladı.
TANI SÜRECİNDE UZUNLUK YAŞANABİLİYOR
Dr. Karaçorlu, nadir hastalıklarda tanı sürecinin bazen uzun sürebildiğini belirterek, farklı şikayetlerle çeşitli branşlara başvuran hastalarda genetik incelemeler yapıldıktan sonra tanıya ulaşılabildiğini söyledi. Doğru tanının, gereksiz tetkiklerin önlenmesine ve uygun izlem planının oluşturulmasına katkı sağladığını vurguladı. 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nün farkındalık açısından önem taşıdığını ifade eden Dr. Karaçorlu, erken farkındalık ve doğru yönlendirme sayesinde hastaların yaşam kalitesinin artırılabileceğini sözlerine ekledi.
Kaynak: İnternethaber
https://www.internethaber.com/medipol-uzmanindan-28-subat-nadir-hastaliklar-gununde-uyari-erken-tani-onem-tasiyor-2433194h.htm
#Sağlık#NadirHastalıklar
RSS